La principale preoccupazione di una futura mamma, e quindi di una donna incinta, è sicuramente individuabile nella salute del suo bambino. Osservando attentamente il settore si può notare facilmente notare che già solo fino a pochi decenni fa era possibile conoscere ben poche informazioni prima del termine della gravidanza. Oggi invece, grazie alle evoluzioni verificatesi nel settore medico, la diagnosi prenatale è diventata uno strumento molto utilizzato in campo medico e anche molto richiesto.
Sotto la categoria di diagnosi prenatale rientrano tutti quei test ed esami che possono essere eseguiti durante il periodo di gravidanza, e che hanno come unico obiettivo il reperimento di informazioni importanti (se non indispensabili), per monitorare la salute del feto.
Se è vero che anche l'ecografia se si è evoluta tantissimo, esame che rappresenta un esame standard da dover eseguire in precisi momenti e mesi della gravidanza, , in taluni casi è necessario ricorrere a degli esami particolari che possono essere non invasivi, come l'ecografia, ma in certi casi anche invasivi. Ci riferiamo in particolare alla villocentesi e all'amniocentesi.
Questi due esami hanno la particolarità di riuscire a reperire informazioni impossibili da avere con altri test o screening, e si basano su un prelievo che viene successivamente analizzato tramite biopsia. Nel caso dell'amniocentesi viene prelevato una piccola quantità di liquido amniotico, nel caso della villocentesi vengono prelevati i cosiddetti villi coriali. Le informazioni che potranno essere rilevate saranno fondamentali per capire eventuali problematiche o anomalie di tipo genetico o cromosomico che possono determinare a loro volta delle patologie o sindromi, una tra le quali ad esempio è la sindrome di Down.
La differenza sostanziale tra questi due esami sta nel fatto che la villocentesi può essere esseguita in un periodo di gravidanza più precoce rispetto all'amniocentesi, e gli stessi risultati possono essere ricevuti in minor tempo. Non sono esami dolorosi ma richiedono ovviamente personale medico specializzato e con esperienza nel settore. Sono ormai moltissime le cliniche specializzate in Italia che danno questo servizio, e in particolare la villocentesi viene sovvenzionato dalla sistema sanitario nazionale per donne oltre i 35 anni.
Se è vero che questi esami sono invasivi, è altrettanto vero che l'attendibilità dei risultati della villocentesi dell'amniocentesi non ha eguali. Le informazioni fornite da esami non invasivi come ad esempio la transucenza nucale, non hanno la stessa percentuale di attendibilità.
